「honto 本の通販ストア」サービス終了及び外部通販ストア連携開始のお知らせ
詳細はこちらをご確認ください。
- みんなの評価
- あなたの評価 評価して"My本棚"に追加 評価ありがとうございます。×
- カテゴリ:医療従事者
- 発売日:2023/01/31
- 出版社: 中山書店
- サイズ:26cm/332p
- 利用対象:医療従事者
- ISBN:978-4-521-74924-2
- 国内送料無料
紙の本
外来で見つける先天代謝異常症 シマウマ診断の勧め (小児科ベストプラクティス)
著者 窪田 満 (編集)
先天代謝異常症を救急外来、一般外来で見つけて対応できるよう、症状と検査所見から、急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順まで解説。second lineの特殊検査をどこに依...
外来で見つける先天代謝異常症 シマウマ診断の勧め (小児科ベストプラクティス)
このセットに含まれる商品
前へ戻る
- 対象はありません
次に進む
商品説明
先天代謝異常症を救急外来、一般外来で見つけて対応できるよう、症状と検査所見から、急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順まで解説。second lineの特殊検査をどこに依頼すればいいのかも掲載する。【「TRC MARC」の商品解説】
先天代謝異常症は単一の遺伝子異常による希少疾患である.まれであるが疾患の種類は多い.さらに症状に特徴がなく,専門機関に検査依頼しないと確定診断できない.シマウマ探しといえる先天代謝異常症を①救急外来と②一般外来で見つけて対応するため,症状と検査所見から展開.急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順を示す.【商品解説】
目次
- 序 シマウマ診断の勧め
- 1章 先天代謝異常症に向き合う:先天代謝異常症の臨床的側面と研究的側面/先天代謝異常症の診断と臨床推論/先天代謝異常症を疑ったときの親への説明
- 2章 救急外来で見つけて対応する―時間的余裕のない場合:【症状】not doing well/嘔吐/筋痛/肝機能障害,肝不全/心筋障害,心不全/突然死【検査所見】低血糖/高アンモニア血症/代謝性アシドーシス/高乳酸血症/ケトーシス
- 3章 一般外来で見つけて対応する―時間的余裕が少しある場合:【新生児マススクリーニング】アミノ酸マーカー陽性例/有機酸,脂肪酸マーカー陽性例/ガラクトース関連物質陽性例/コラム:NPO法人タンデムマス・スクリーニング普及協会【症状】failure to thrive/特異的顔貌,毛髪,皮膚/精神運動発達遅滞/筋力低下/けいれん・てんかん/運動異常―運動麻痺,運動失調,不随意運動/コラム:高アンモニア血症と神経発達/骨格異常/尿臭,体臭/眼振,眼底所見異常/四肢疼痛【検査所見】アミノ酸分析(新生児マススクリーニング以外)/有機酸分析(新生児マススクリーニング以外)/タンデムマス分析(新生児マススクリーニング以外)/極長鎖脂肪酸分析/尿中ムコ多糖分析/高脂血症/酵素活性/遺伝子診断/頭部MRI
- 4章 各施設への検査依頼の方法:島根大学医学部附属病院難病総合医療センター検査部門/福井大学医学部附属病院小児科代謝検査部門/広島大学小児科・国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室/岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野/日本疾患メタボローム解析研究所/ミルスインターナショナル/かずさDNA研究所/脳神経疾患研究所先端医療研究センター/国立成育医療研究センター臨床検査 高度先進検査室/秋田大学小児科/埼玉医科大学小児科/千葉県こども病院代謝科/順天堂大学医学部小児科/藤田医科大学小児科・共同利用研究設備サポートセンター/岐阜大学大学院医学系研究科小児科学/大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学/鳥取大学脳神経小児科/久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設/熊本大学大学院生命科学研究部小児科学
著者紹介
窪田 満
- 略歴
- 編集:窪田 満(国立成育医療研究センター総合診療部 統括部長)
あわせて読みたい本
前へ戻る
- 対象はありません
次に進む
この著者・アーティストの他の商品
前へ戻る
- 対象はありません
次に進む