目次
新生児から成人期までに発症する特発性血栓症〈ＥＯＴ：ｅａｒｌｙ‐ｏｎｓｅｔ ｔｈｒｏｍｂｏｐｈｉｌｉａ〉の診療ガイド
- 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業血液凝固異常症等に関する研究班（編集）／ 大賀 正一（責任編集）
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目 次
「新生児から成人期までに発症する特発性血栓症（EOT：early-onset thrombophilia）の診療ガイド」初版の発行に寄せて 森下英理子，大賀正一
作成組織
スコープ 大賀正一
略語一覧
用語の取り扱い
BQ1 新生児から成人期までの止血血栓機構の特徴とその生理学的な変化は？
1）胎児期～新生児期の特徴と変化 西久保敏也
2）乳幼児期～思春期～成人期の特徴と変化 武山雅博，野上恵嗣
BQ2 新生児から成人期までの塞栓症と血栓症（embolism and thrombosis：ET）に関連する素因と環境要因は？
1）胎児～新生児期の素因 渡部貴秀，落合正行
2）乳幼児期～思春期～成人期の素因 江口克秀，石村匡崇
3）循環器疾患をもつ新生児から成人にかけてのETリスク 山村健一郎
4）若年女性のETリスク 横田奈津子，加藤聖子
BQ3-1 EOTの特徴的な症状は？
1）胎児期～新生児期の特徴的な症状 江上直樹，落合正行
2）乳幼児期～思春期～成人期の特徴的な症状 園田素史，石村匡崇
3）循環器疾患合併例における特徴的な症状 山村健一郎
4）若年女性の特徴的な症状 横田奈津子，加藤聖子
BQ3-2 EOT それぞれの頻度と発症時期は？
1）胎児期～新生児期の頻度と発症時期 江上直樹，落合正行
2）乳幼児期～思春期～成人期の頻度と発症時期 園田素史，石村匡崇
3）循環器疾患合併例における頻度と発症時期 山村健一郎
4）若年女性の頻度と発症時期 横田奈津子，加藤聖子
BQ3-3 EOTそれぞれの合併症と予後は？
1）胎児期～新生児期の合併症と予後 江上直樹，落合正行
2）乳幼児期～思春期～成人期の合併症と予後 園田素史，石村匡崇
3）循環器疾患合併例の合併症と予後 山村健一郎
4）若年女性の合併症と予後 横田奈津子，加藤聖子
5）遺伝性血栓症（ホモ接合性，複合ヘテロ接合性病的バリアント保有例）の合併症と予後 末延聡一
BQ4 ETを疑ったときに必要な臨床検査は？
1）新生児期以前に行う画像検査 安岡和昭，落合正行
2）乳幼児期以降に行う画像検査 足立俊一，石村匡崇
3）心臓超音波検査 山村健一郎
4）血液凝固機能検査一般 松本信也，堀田多恵子，内海 健
5）新生児期以前に行う血液検査 西久保敏也
6）乳幼児期以降に行う血液検査 古川晶子，野上恵嗣
BQ5 遺伝子検査の適応とその時期は？
1）胎児期～新生児期の適応 市山正子，落合正行
2）乳幼児期～思春期～成人期の適応 木下恵志郎，石村匡崇
3）遺伝子パネル検査 落合正行
BQ6 新生児から成人期までのETの治療戦略は？
1）胎児～新生児期の急性期・回復期（遺伝性と非遺伝性に分けて） 江上直樹，落合正行
2）乳児期～小児期の急性期・回復期（遺伝性と非遺伝性に分けて） 矢田裕太郎，石村匡崇
3）思春期～成人期の急性期・回復期（遺伝性と非遺伝性に分けて） 角田治美
トピックス：乳児期～小児期の予防 本田 護，康 勝好
トピックス：思春期～成人期の予防 日野もえ子
トピックス：特異的因子補充療法 池田勇八，多賀 崇
トピックス：直接作用型経口抗凝固薬（DOAC） 矢田裕太郎，石村匡崇
トピックス：遺伝子治療 大森 司
トピックス：肝移植，細胞療法 石黒 精
BQ7 遺伝性血栓症発端者の望ましい血液凝固モニタリングは？
1）胎児期～新生児期のモニタリング 西久保敏也
2）乳幼児期～思春期～成人期のモニタリング 荻原健一，野上恵嗣
トピックス：一般検査 原田頌隆，石村匡崇
トピックス：心臓超音波検査 山村健一郎
BQ8 遺伝性血栓症発端者の日常生活での注意点は？ 矢田裕太郎，石村匡崇
BQ9 遺伝性血栓症の未発症病的バリアント保有者の日常生活での注意点は？ 足立俊一，石村匡崇
BQ10 遺伝カウンセリングで共有すべき情報は？
1）バリアントのアノテーション（注釈付け） 木下恵志郎，石村匡崇
2）機能解析 松本信也，堀田多恵子，内海 健
3）遺伝カウンセリング 木村 緑，落合正行
文 献
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